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DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障がいを示す常染色体劣性遺伝の疾患のことです。毛細血管拡張性運動失調症(もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう)に当てはまります。
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