慢性骨髄増殖性疾患｜教えてお医者さん用語集・用語辞典

主な症状：血栓、塞栓。疾患の後期には骨髄線維症に伴う血球減少による症状。
骨髄での造血が異常に亢進し、多くの場合は血球が増加します。増える細胞の種類により、真性多血症、特発性血小板血症、骨髄線維症に分類されますが、患者さんの生活の質を決定する点で重要なものに、血管の閉塞があります。動脈、静脈共に閉塞しやすくなり、特に心臓の血管で閉塞が起こると心筋梗塞につながりますので、現時点での治療の目的はこれら血管病変の予防に重点が置かれています。骨髄線維症は真性多血症や特発性血小板血症の進行期にも起こり、骨髄での造血が著しく損なわれ、血球減少をきたします。この場合には白血病などと同様に、感染や出血が起こりやすくなります。
骨髄増殖性疾患はそれ自体はがんではありません。しかしながら、一部の患者さんは急性白血病を発症することが知られています。遺伝子異常がさらに加わることで細胞のがん化が起こってくると考えられますが、どの遺伝子が、どのような原因で白血病を起こしてくるのかは不明で、多くの研究者によって解明の努力が続けられています。