経口摂取したいろいろな栄養素、とくに脂肪の消化吸収が阻害された病態を指し、障害の程度や持続期間によって低栄養状態を来すことがあります。
このなかにはさまざまな病気が含まれますが、栄養素の吸収過程自体の異常に基づく原発性吸収不良症候群と、原因となる病気によって二次的に起こる続発性吸収不良症候群に大きく分けられます。日常の臨床では、後者によるものが大部分を占めています。
原発性吸収不良症候群の代表的な病気にスプルー、腸酵素欠乏症ちょうこうそけつぼうしょうがあります。
スプルーは、セリアックスプルー(グルテン腸症)と熱帯性スプルーに分類されます。セリアックスプルーが、小麦蛋白のグルテンに対する過敏反応によって生じ、遺伝的素因の関与が推測されているのに対し、熱帯性スプルーは感染症に起因すると考えられています。いずれも欧米に多く、日本では極めてまれな病気です。
一方、ラクターゼなどの腸酵素の欠乏症の多くは遺伝的に規定されていると考えられています。
続発性吸収不良症候群の原因としては、クローン病など広範囲にわたる腸病変、アミロイドーシス(異常蛋白のアミロイドが体のなかに付着して臓器の機能障害を引き起こす状態)などの全身性の病気、腸切除後、放射線照射後、膵すいがんや胆道がんなどでの消化酵素分泌障害といったいろいろな病気があげられます。
下痢、脂肪便(泥状便で酸性臭がある)、体重減少、全身倦怠感けんたいかん、腹部膨満感ぼうまんかん、浮腫、貧血、出血傾向、病的骨折、テタニー(四肢の硬直性けいれん)、皮疹などがみられます。各種栄養素の吸収過程で最も早く障害を受けるのは脂肪なので、脂肪吸収障害に基づく慢性下痢や脂肪便が高頻度にみられる最も重要な症状です。
また、日本人に多いラクターゼ欠乏症では、牛乳など乳糖を含む食物の摂取によって、腹痛、腹鳴ふくめい、腹部膨満感、水様性下痢を生じます。